階段一:
早發期——約在六至十八個月發作,持續約一個月到一年。
患病特徵:
●患童的症狀不明顯,些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。
●患童喪失一些視覺接觸的能力,或對玩具失去興趣。
●坐立或爬行的大運動發展遲緩。
●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。
階段二:
急性退化期——在一到四歲時發作,持續數週到幾個月不等。
患病特徵:
●無法運用手部做有目的性的任務(如,指東西、拿取物品等),以及可能喪失口語能力。
●典型刻板的手部動作出現(如,擰、搓、拍手、拍某物體),不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側,或伴隨刻板的手部動作,但以上僅在患童清醒時發生。
●清醒時,可能發生呼吸節律異常問題,像間歇性的暫停呼吸或換氣過度(睡眠時正常)。
●有類似自閉症的症狀,如失去社交性的互動及溝通。
●不正常的睡眠週期或易怒。
●因步伐不穩,影響之後的動作發展(跑、跳等)。
●頭部成長問題(頭圍過小)常在這個時期被發現。
階段三:
高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作,發作後可能持續至一年。
患病特徵:
●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。
●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。
●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常(四肢或軀幹張力過大),以及脊柱側彎。
●對周遭環境感興趣。溝通技能、注意力廣度有所改善,對環境的改變較為敏感。部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段,並停止惡化下去。
階段四:
運動惡化後期——在十歲或以後發作
患病特徵:
●活動力降低。
●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。
●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。 反覆固著性的手部動作頻率減低;眼睛凝視能力改善。
雷特氏症包含以下特徵:
一、認知上的影響
雷特氏症的女孩能接收到外界的資訊,但無法將資訊內化並表達。即使患者伴隨嚴重智能障礙,在一些音樂治療實徵研究上,他們對聽覺接收的反應,因為減少了手部刻板動作的頻率,對課程治療上都有正面的結果。
二、言語及溝通上的影響
目前已知雷特氏症影響表達性(與他人溝通)的語言發展,多於接收性語言(內化了解);失能症(肌肉生理功能正常,但無法控制使用)及其他動作技能發展遲緩,影響咀嚼、吞嚥的功能,也伴隨阻礙語言發展,以及其他身體語言運用的機會。這些先天發展困難的徵候,使初生雷特氏症患者無法在三歲前的語言萌發黃金期得到最好的發展。
三、動作技能上的影響
雷特氏症患童在動作技能發展上嚴重落後常人,但影響程度分歧。有些人一輩子無法獨立的坐在原地或站立,有些可坐、可站,甚至有行走等自主能力,但步伐不穩定、不協調,而且自主能力有逐漸喪失的可能性。動作技能困難的原因是失能症及運動不能症的影響,在身體姿勢的轉換上出現緩慢或怪異的現象(例如從坐姿到站立)。其他如痙攣、癲癇、脊椎側彎、駝背、手部功能喪失等,都是常見症狀。
四、社交上的影響
在階段一、階段二,患童失去對環境或社會接觸的興趣,例如和父母的眼神接觸,或無法用臉部表情表達情緒,但在階段三或四可漸漸改善。
綜合上述,雷特氏症患者雖無法治癒,但早期發現,可透過神經內科的醫師檢測得知。唯須注意的是,患者發展階段,需藉由敏銳的觀察記錄來界定,例如,階段一(學前)不明顯的症狀;階段二(學前)的急速惡化;階段三(學前、小學階段)的假性穩定;階段四(小學階段或以後)的動作再惡化。步入階段三的假性穩定期,家長及教師更要提供專注、適材的教學,以減少進入動作再惡化階段的程度。