針對常見的併發症,我們訂定初步的處理原則為:
一、自主神經失調
病人因自主神經失調而有不規律之呼吸型態。清醒期會出現過度換氣夾雜憋氣、呼吸暫停或低換氣的複雜型呼吸型態,嚴重時會發紺。呼吸節律失調是雷特氏病人猝死的原因之一。因心血管功能失常而致心律不整,其中QT延長症候群是猝死原因之二,雷特氏症的病人應常規追蹤12導程心電圖或24小時心電圖。
二、癲癇
約60%至80%的雷特氏病人在四歲左右發生癲癇。各種癲癇型態皆可發生,除了抗癲癇藥外,生酮飲食對雷特氏症的癲癇控制具有不錯的療效。
三、腸胃道的問題
雷特氏症病人常有便祕、胃食道逆流、吞嚥困難或餵食困難的問題。多攝取水分、增加日常活動量、訓練固定如廁時間、口腔按摩等皆可改善這些問題。
四、手部刻板動作所致之老繭或潰爛
可戴手部輔具加以改善。可有效改善病人因不斷搓手、咬手所導致的手部潰爛。
五、脊柱側彎
雷特氏症病人應視骨骼成熟狀況,每3~6個月追蹤全脊柱X光片,脊柱側彎角度大於20度建議穿背架或使用擺位椅,以預防側彎角度快速惡化;若側彎角度大於40度,建議開刀以免肺部功能受影響。
六、骨質疏鬆導致骨折
根據文獻報導雷特氏症的病人約有35%的比例會發生骨折,肇因於病人體內活性維他命D-25(OH)D嚴重缺乏。補充含維他命D的鈣片可以改善骨質疏鬆程度,降低骨折的發生率。
七、睡眠障礙
雷特氏症病人易有睡眠週期混亂、睡眠中驚醒等睡眠疾患,褪黑激素可有效改善睡眠品質。
八、情緒障礙
MECP2基因變異會造成促腎上腺皮質激素釋放激素表現過量,病人臨床上常見尖叫、焦躁、哭鬧無法安撫等情緒障礙的問題。可使用血清回收抑制劑協助安定情緒。 雷特氏症在人體試驗已有不錯的成果。臨床上用來治療身材矮小的生長激素IGF-1激活的細胞傳遞訊息途徑與腦源滋養因子雷同,因此哈佛大學兒童醫院於2014年完成小規模人體試驗,以皮下注射生長激素於雷特氏症病人身上,成功改善病人行為異常與情緒障礙問題。澳洲生物製藥公司Neuren Pharmaceuticals於2014年完成NNZ-2566治療雷特氏症的第二期人體試。NNZ-2566是IGF-1合成類似物,穿過血腦屏障的能力較IGF-1更佳,是治療雷特氏症極具潛力的藥物。