雷特氏症

        雷特氏綜合症(Rett Syndrome)是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病,發病率為(1/10000-1/15000),於1966年由奧地利醫生Andreas Rett首先報導,通常發生于小女孩身上。RETT綜合症兒童在6到18個月表現正常,隨後患者會有快速退化及發展遲緩的現象,呈進行性智力下降,自閉症行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。比如失去語言能力和運動技巧,手部重複運動(如反復搓手)、陣發喘氣,動作控制失常,並有腦癱、癲癇、自閉症、肢體萎縮變形、呼吸障礙等多種極端惡劣症狀。


★ 雷特氏症是一類罕見的神經系統發育障礙,絕大部分患者由散發性MECP2基因突變引起,幾乎只侵害女性,具備嚴重物理致殘傷害力,並累及智力嚴重遲滯。

★Rett Syndrome, a rare geneticpostnatal neurological disorder with the most physically disabling symptoms, ismostly caused by a spontaneous genetic mutations in the gene.

★ 尚無完全治癒的醫學方案,可進行對症治療和持續康復訓練維持和發展身體機能。

★MECP2 and almost exclusively affectsgirls.

 

1 IN 10,000 Girls Born

萬分之一的獲病概率

100% None Self-Care 不能生活自理

99% NO Hand Skills 手功能喪失

99% Will Never Speak 不能講話

64% Scoliosis 脊柱側彎

75% Seizures 腦癇

50% Will Never Walk 將永不能行走


All these happen from her 1stbirthday or so…

所有這些從她一歲左右就開始了…

 

Stage I: Early Onset Stagnation

0.5y 階段1: 初發停滯期 2y

★頭圍增長減緩 ★對於外界環境興趣不大★肌張減退

★Deceleration of head growth ★ Disinterest in surroundings ★Hypertonia

 

Stage 2: Rapid Developmentregression

1y 階段2: 發育快速倒退期 3y

★磨牙★容易發怒★有意識的手部運動喪失★手部刻板動作(絞手,洗手,吃手)

★語言表達喪失★醒時過度喚氣, 睡覺呼吸暫停

★自閉類似症狀

★ Bruxism ★Irritability ★ Loss of purposeful hand movements ★ Stereotypic hand movements

★ Loss of expressive language ★ Hyperventilation when awake, followed by sleep apnea

★ Autism like symptoms:


Stage 3: Pseudostationary peroid

3y 階段3: 偽穩態期>10y

★溝通能力有所恢復★喜歡同人身體接觸

★共濟失調加劇,反射亢進且僵化★軀幹共濟失調

★脊柱側彎★腦癇

★ Some restitution of communication ★Happy disposition; enjoy close physical contact

★ Increasing ataxia, hyperreflexia, andrigidity ★ Truncal ataxia

★ Scoliosis★Seizures

 

Stage 4: Late motor deterioration

6y 階段4: 晚期運動機能惡化>40y

★依靠輪椅★肌肉逐漸失用,強直,併發脊柱側彎

★便秘★ 腦癇減少

★ Complete wheelchair dependence★ Progressive muscle wasting, spasticity, and scoliosis

★ Constipation★Fewer Seizures


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雷特氏症宣傳短片

愛不罕見 宣傳短片